En un estudio publicado en New England Journal of Medicine, los científicos explican que la candidiasis mucocutánea crónica habitual en diversas familias, podría explicarse debido a que individuos con ciertas variantes genéticas parecen tener menor capacidad de resistencia para las infecciones cutáneas producidas por Candida.
Según los científicos, el CMC es una afección que debe considerarse como un cúmulo de trastornos y puede estar asociada con diversos factores tales como la predisposición genética o defectos inmunes. Las características clínicas de la CMC pueden incluir onicomicosis por cándida, granulomas bucales y las uñas y candidiasis cutánea. Suele ocurrir en niños pero también puede (ocasionalmente) observarse en adultos.
Los investigadores del estudio evaluaron a 14 pacientes seleccionados de cinco familias con CMC autosómico dominante y descubrieron mutaciones en el gen STAT1 - un gen que juega un papel importante en la función inmune. Los autores de la investigación indicaron que "el origen de la CMC autosómica dominante, es desconocido" y parece que la mutación en el gen STAT1 podría ser responsable de esta forma de la enfermedad. "Los resultados de este estudio podrían conducir a un diagnóstico más rápido de los pacientes con candidiasis mucocutánea crónica."
Con el fin de seleccionar los genes con más probabilidad de contener este defecto genético, los científicos incubaron las células mononucleares de la sangre periférica de los pacientes con combinaciones de diferentes estímulos que permitieron a los investigadores probar "la integridad de las formas que proporcionan inmunidad". Para encontrar las mutaciones, los científicos utilizaron una secuencia de captura y un análisis de secuenciación de última generación. Los autores del estudio explican que las mutaciones descubiertas en el gen STAT1 indicaron que "se observaron respuestas defectuosas en las células T helper de tipo 1 y 17". Esta respuesta se caracteriza por la falta de producción de IFN-g, IL-17 e IL-22 en los pacientes afectados; todas esas citoquinas juegan un papel fundamental en la defensa antifúngica de la piel y de las mucosas. Las mutaciones en el gen STAT1 no fueron identificadas en las 357 muestras de ADN tomadas en los pacientes sanos de control.
En conclusión, los investigadores explican que "las mutaciones en el dominio base [de la espiral de la bobina] de STAT1 en el CMC autosómico dominante da lugar a defectos en las respuestas de Th1 y Th17, lo que podría explicar una mayor susceptibilidad a la infección por hongos." Los resultados de este estudio podrían conducir a un diagnóstico más rápido de los pacientes de CMC.
Fuente: van de Veerdonk FL, Plantinga TS, Hoischen A et al. STAT1 mutations in autosomal dominant chronic mucocutaneous candidiasis. N. Engl. J. Med. 365(1), 54–61 (2011); Medpage Today: www.medpagetoday.com/InfectiousDisease/ GeneralInfectiousDisease/27381
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