Una prueba basada en biomarcadores para el diagnóstico de distrofia muscular de facioscapulohumeral (FSH) ha dado un paso adelante gracias unos últimos descubrimientos por un grupo de científicos liderados por el Fred Hutchinson Cancer Research Center (WA, Estados Unidos).
El grupo ya ha identificado genes y proteínas claves implicados en el mecanismo de la enfermedad de FSH, siendo esta el tercer tipo más habitual de distrofia muscular hereditaria.
En el estudio más reciente, se ha reunido pruebas para apoyar la hipótesis de que el factor de transcripción DUX4 puede causar FSH. Genes asociados con la línea germinal y desarrollo temprano de células madre se estableció el DUX4, un gen candidato que provoca FSH. Los genes que son regulados por DUX4 pueden detectarse sistemáticamente en el músculo afectado por FSH pero están ausentes de los controles, sugiriendo que la expresión del gen DUX4 es un factor causal para este tipo de distrofia muscular. Figura 1 detalla el mecanismo de acción de DUX4.
Queda por demostrarse si DUX4 es la única causa de FSH. Sin embargo, uno de los investigadores, Stephen Tapscott, explicó: "este estudio es un paso significativo para comprobar si el factor de transcripción DUX4 provoca esta enfermedad, al tiempo que ofrece una serie de mecanismos viables para explicar por qué el músculo está dañado".
Se espera que podría desarrollarse una prueba basada en anticuerpos o ARN para el diagnóstico de FSH desde una biopsia de tejido muscular. Además, estas pruebas podrían utilizarse para determinar la eficacia de los tratamientos para FSH.
Figura 1. DUX4 activa genes de línea germinal, retrotransposones y mediadores inmunes. Los genes DUX4 se expresan en el músculo esquelético de FSH. Los genes DUX4 son biomarcadores candidatos para evaluar la existencia de FSH y sugieren mecanismos de la enfermedad. FSH: Distrofia muscular Facioscapulohumeral. Fuente: Geng LN et al. , Dev. Cell (1), 38–51 (2012).
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