Un equipo multi-institucional de investigación con sede en
el Reino Unido junto a sus colegas de Europa, Australia y Canadá agruparon sus
recursos con el fin de colaborar en esta importante investigación, bajo la
dirección del científico Bernard Keavney (The
University of Manchester and Newcastle University, Reino Unido).
El estudio, financiado por la British Heart Foundation (BHF) y por la Wellcome Trust, examinó a más de 2,000 pacientes con cardiopatía
congénita (CHD, por sus siglas en inglés) y evaluó más de 500,000 marcadores
genéticos que varían en la población general. Se compararon los marcadores
genéticos de los pacientes enfermos con los de los 5,600 sujetos sanos que
actuaron como grupo de control. Los investigadores determinaron una relación
entre una determinada región del genoma humano y el riesgo de defecto septal auricular
(ASD, por sus siglas en inglés), que fue confirmada en otros casos de defecto
septal auricular y controles sanos. Este hallazgo ayuda a tener una mejor
comprensión de porqué estos pacientes nacen con la citada patología.La cardiopatía congénita es la forma más habitual de malformación congénita. Aparece en siete de cada 1,000 recién nacidos y es una de las principales causas de enfermedad y muerte en la infancia. La mayoría de los pacientes que nacen con cardiopatía congénita sobreviven hasta la edad adulta, por lo que es importante identificar los genes responsables, ya que con esto los expertos intentan proporcionar consejo genético individualizado.
Keavney explica que identificar el gen asociado a un tipo de
cardiopatía congénita es un importante paso adelante. “Hemos observado que una
variación genética habitual cerca de un gen denominado MSX1 está fuertemente
asociada con el riesgo de un determinado tipo de cardiopatía congénita conocida
como defecto septal auricular o ‘foramen oval permeable’. Esta patología es una
de las formas más habituales de cardiopatía congénita que lleva asociada un
riesgo de insuficiencia cardíaca y de accidente cerebrovascular. Se estima que
alrededor del 10% de los trastornos del espectro autista se pueden deber a este
gen. Ahora podemos trabajar para encontrar la forma en la que MSX1 y/o sus
genes cercanos están implicados en el riesgo de defecto septal auricular”.
Keavney agregó que “nuestro trabajo también nos sugiere que
si llevamos a cabo estudios más amplios vamos a ser capaces de encontrar el
resto de los genes que causan otros tipos de cardiopatías congénitas. Aunque
todavía falta mucho para esto, incrementar el número de estudios nos permitirá
proporcionar un mejor asesoramiento genético a las familias de alto riesgo.
También, identificar los genes importantes para el desarrollo del corazón que
no han funcionado bien nos ayudará a comprender mejor el desarrollo normal.
Esta comprensión es fundamental para intentar tratar a personas con
cardiopatías congénitas de cualquier edad - por ejemplo, las que sufren de
insuficiencia cardíaca - con la ayuda de la medicina regenerativa”.
Shannon Amoils, Consultor de investigación senior de la BHF,
que financió una parte del estudio afirma que “hemos conseguido grandes avances
en el tratamiento de las cardiopatías congénitas, la mayoría de los bebés que
nacen en la actualidad con un defecto cardíaco tienen un futuro mucho más
prometedor que el que tenían en los años sesenta cuando se fundó la BHF. Pero
todavía nos quedan por financiar más investigaciones de este tipo que nos
permitan comprender mejor las causas fundamentales de las cardiopatías
congénitas”. Amoils añade que “estos importantes resultados muestran cómo los
grandes estudios de colaboración son muy útiles para descubrir la influencia de
los genes en las cardiopatías congénitas. Mientras los investigadores sigan
identificando otros genes asociados, vamos a ser capaces de predecir mejor las
posibilidades de supervivencia de los niños que nacen con cardiopatías
congénitas, y también aprender más sobre los procesos subyacentes que no se
producen de forma correcta cuando el corazón se está desarrollando”.
Fuente: New gene
discovery for babies born with hole in the heart:
www.manchester.ac.uk/aboutus/news/display/?id=10123
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